Sequenciamento do exoma: o exame genético que prometeu muito e não cumpriu

Sergio Danilo Junho Pena é Professor Emérito do Departamento de Bioquímica e Imunologia na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).

O texto a seguir foi originalmente publicado no site The Conversation , que reúne artigos escritos por pesquisadores.

Vale a visita.

É uma criança de quatro anos e os pais estão desesperados por respostas.

Há anos, eles tentam entender a causa das crises de epilepsia do filho, que três remédios diferentes não conseguem controlar.

O garoto não anda sem apoio e não fala.

Seus músculos são fracos, o tamanho de sua cabeça está muito abaixo do esperado e seu comportamento se encaixa no espectro autista.

O casal passou anos pulando de consultório em consultório, enfrentando uma verdadeira maratona médica: tomografias, exames metabólicos, estudos do sono.

Nada explicou o motivo de o filho ser assim.

Depois de tanta angústia, surge uma promessa de esperança: o sequenciamento do exoma.

O teste é apresentado pelos médicos como o exame genético mais avançado disponível, capaz de analisar de uma só vez todos os 20 mil genes do corpo humano.

Mas, semanas após a coleta, vem o balde de água fria.

O laudo é direto: nenhuma alteração gênica encontrada .

Diante do resultado, a família ouve que “não há mais o que investigar na parte genética”.