Doenças raras: quando a genética desafia o diagnóstico

Na última semana, o caso do influenciador Lito Sousa, do canal Aviões e Música, chamou a atenção em todo o país.

Diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurológica rara, degenerativa e fatal, ele trouxe visibilidade à realidade de pessoas que vivem com doenças raras, muitas delas sem tratamento ou cura.

São milhares de condições, a maioria causada por alterações genéticas, que exigem atenção especializada, atendimento personalizado e suporte para garantir qualidade de vida.

Estima-se que 13 milhões de brasileiros sejam afetados por doenças raras, das quais 80% têm origem genética.

Leia também: Tratamento de doenças raras enfrentam lacunas, apontam especialistas Um dos grandes desafios é ainda conhecer a própria condição de saúde.

Os pacientes enfrentam desinformação, profissionais incapacitados e ausência de protocolos para identificar a situação.

Estudo conduzido pela Rede Brasileira de Doenças Raras (RARAS), que ouviu 12 mil pacientes, aponta que o diagnóstico leva, em média, 5,4 anos.

Muitas vezes, a demora em identificar o quadro pode permitir o avanço da doença, que poderia ser contida ou atrasada por procedimentos já existentes, além do risco de sequelas irreversíveis.

No caso do influenciador Lito Sousa, a doença geralmente é identificada no início dos sintomas, e a expectativa de vida dos pacientes é de 6 a 12 meses após o surgimento dos primeiros sinais. doencas raras (foto: Pacífico) A influenciadora Priscila Araújo, de 39 anos, tem uma singela alteração no gene TP53.

É uma mudança pequena, em comparação com a complexidade do DNA humano.

No entanto, a mutação faz com que a proteína p53, produzida pelo corpo e responsável por controlar o crescimento celular e destruir células com danos genéticos, tenha sua função prejudicada.

O resultado é uma tendência muito maior do que a da população em geral de desenvolver diversos tipos de câncer.

A estimativa é de que mulheres com a Síndrome de Li-Fraumeni tenham 90% de chance a mais de desenvolver câncer.

No caso dos homens, o risco aumenta 70%.