Día Mundial del Síndrome de Turner: por qué el diagnóstico temprano puede cambiar el futuro

Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner , una fecha destinada a generar conciencia sobre una condición genética poco frecuente que afecta a niñas y mujeres.

La jornada busca promover el diagnóstico oportuno, la investigación y un mayor conocimiento social sobre un síndrome cuyas manifestaciones pueden variar considerablemente entre una persona y otra.

El síndrome de Turner se produce cuando falta de manera total o parcial uno de los cromosomas X.

Su frecuencia se estima en aproximadamente 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas nacidas vivas , aunque muchas gestaciones con esta alteración cromosómica no llegan a término.

Una de las dificultades es que no siempre se presenta de la misma manera.

Algunas señales pueden aparecer desde el nacimiento, mientras que otras se hacen evidentes durante la infancia o recién al llegar a la adolescencia.

Por eso, uno de los principales mensajes de esta fecha es que reconocer las señales y llegar temprano al diagnóstico puede permitir un seguimiento adecuado y prevenir complicaciones .

Cuáles son las señales que pueden llevar al diagnóstico La talla baja es una de las características más frecuentes del síndrome de Turner.

En muchos casos, el retraso del crecimiento se vuelve más evidente durante la infancia y puede ser uno de los motivos que lleven a realizar estudios específicos.

Otra manifestación habitual es la insuficiencia ovárica primaria , que puede provocar retraso o ausencia del desarrollo puberal y afectar la fertilidad.

Sin embargo, el cuadro es heterogéneo: algunas niñas pueden comenzar espontáneamente la pubertad y una proporción menor puede presentar menstruaciones espontáneas.

Reconocer una talla significativamente menor a la esperada, un desarrollo puberal que no comienza o determinados antecedentes cardiovasculares no significa necesariamente que exista un síndrome de Turner, pero sí puede justificar una consulta médica.

También pueden existir determinados rasgos físicos, como cuello corto o con pliegues, tórax ancho o algunas alteraciones esqueléticas.

Pero no todas las personas presentan estas características y su ausencia no descarta el diagnóstico.