Un sistema de IA descifró por primera vez cómo y cuándo se activarían los genes en el ADN

Investigadores del laboratorio del profesor James T.

Kadonaga , del Departamento de Biología Molecular de la Universidad de California en San Diego (UCSD) , utilizaron inteligencia artificial para descifrar por primera vez el patrón de ADN del iniciador , un elemento regulador que controla el punto exacto en que comienza la expresión génica y que está presente en aproximadamente el 60% de los genes humanos, según un estudio publicado en la revista Genes & Development.

El trabajo abre la posibilidad de predecir el efecto de mutaciones genéticas vinculadas a enfermedades como el cáncer.

El iniciador —conocido en inglés como initiator o elemento Inr— es un segmento de ADN que rodea el sitio de inicio de la transcripción: el punto preciso donde la maquinaria celular comienza a leer la información codificada en un gen para producir ARN y, a partir de este, proteínas, enzimas, hormonas y otros componentes esenciales.

Cuando el iniciador falla o muta, los genes pueden dejar de activarse correctamente, con consecuencias que van desde disfunciones celulares hasta el desarrollo de tumores.

Pese a su relevancia, su firma en el ADN no había sido descifrada con precisión hasta este estudio.

El trabajo fue liderado por Torrey Rhyne-Carrigg , investigador doctoral del laboratorio de Kadonaga.

El equipo generó y analizó aproximadamente 500.000 variantes distintas de la secuencia del iniciador, midió la actividad de expresión génica asociada a cada una mediante secuenciación de ADN de alto rendimiento y alimentó esos datos a un algoritmo de aprendizaje automático.

El modelo aprendió a asociar patrones específicos de bases de ADN con la capacidad de iniciar la transcripción, y construyó así una firma computacional del iniciador.

Al aplicar ese modelo al genoma humano, los investigadores identificaron el iniciador en alrededor del 60% de los genes , según recogió phys.org.

“Estos modelos de IA proporcionaron, por primera vez, predicciones sólidas sobre la presencia o ausencia del iniciador en los genes humanos y fueron capaces de descifrar el patrón de secuencia de bases de ADN del iniciador” , declaró Kadonaga, según informó la UCSD.

El modelo no se limita a identificar una secuencia corta y fija compartida por todos los iniciadores, sino que capta las preferencias de secuencia y las relaciones funcionales que distinguen a los iniciadores activos de los inactivos o menos eficientes.

El alcance del hallazgo va más allá de la biología básica.

Los genes regulados por el iniciador incluyen genes específicos de tejidos y genes con relevancia en el cáncer , lo que convierte al nuevo modelo en una herramienta para evaluar el impacto de mutaciones puntuales en ese elemento.